La ricerca: l’importanza di andare avanti nonostante tutto...

Le malattie genetiche sono causate da errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene. Possono essere ereditarie o meno. 

 A volte trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali, orfane di ricerca e farmaci, le malattie genetiche rare prese singolarmente non sono statisticamente rilevanti. 

Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi...

Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni fa attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.

Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti. Sono ugualmente problematici l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico.

Le persone affette dalle malattie rare sono più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale. Queste difficoltà potrebbero essere raggirate attraverso interventi politici appropriati. A causa della mancanza di sufficienti conoscenze mediche e scientifiche, molti pazienti non vengono diagnosticati e le loro malattie non vengono riconosciute. Quindi, la presa in carico di questi pazienti è per lo più sintomatica. I pazienti sono le persone che soffrono maggiormente per queste difficoltà legate alla presa in carico.

A proposito del GreenPass e la libertà..

 Mio figlio nasce il 21/05/2017 e per lui la libertà finisce lì. Trascorre il primo anno di vita tra casa e ospedale (dove tuttora è costretto ad andare ogni 4/6mesi per controlli). Quindi semplicemente il suo concetto di libertà si ribalta: per lui è poter uscire di casa solo con mamma e papà perché ci sono le scale, per lui è poter andare all’asilo perché ha l’assistente sociale che lo accompagna, per lui è poter fare lo scivolo perché lo fa anche mamma e papà. Insomma per lui la libertà è dipendere da qualcuno. Sua sorella nasce il 08/04/2019 e lei nasce libera, libera di esplorare, di correre, di giocare, di disobbedire e scappare, di scendere le scale e di andare all’asilo da sola. Tutto questo per dire che, senza togliere niente a nessuno, non esagerate quando dite che il GreenPass vi toglie la libertà. Vi prego utilizzate un altro termine o ancora meglio mettetela su un altro piano (politico,sociale,rispetto,privacy). VI PREGO RISPETTATE LA PAROLA LIBERTÀ PERCHÉ È UNA PAROLA CHE A NOI STA A CUORE !! GRAZIE...

Tutto il mio mondo: premessa..

 

Handicap e disabilità: definizione,

differenza della definizione tra una persona portatore di handicap e disabile.

La Legge 104/92 è una legge quadro che tratta la normativa per “l’integrazione sociale e i diritti delle persone con disabilità”, ma anche “i diritti e le garanzie offerte ai portatori di handicap”.

C’è una bella differenza tra portatore di handicap e disabile.

In particolare il portatore di handicap viene definito dall’art. 3 comma 1 come la persona che ha una “minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva e che causa difficoltà di apprendimento, relazione o integrazione lavorativa portando ad emarginazione e svantaggio sociale”. Vediamo in questa pagina il significato e la definizione di handicap, cosa si intende per menomazione e chi sono i diversamente abili o disabili.

Handicap, disabilità e menomazione

Parlare di handicap, disabilità o menomazionesignifica riferirsi a tre situazioni completamente diverse tra loro. Vogliamo qui dare una definizione corretta per comprendere gli ambiti della legge 104/92. Vediamo quindi cosa si intende con questi tre termini:

1. Disabilità: si tratta della limitazione conseguente a menomazione della capacità di svolgere un compito o un’attività nei modi considerati normali per l’essere umano. Si considera disabile chi ha problemi temporanei o permanenti, reversibili o irreversibili, progressivi o regressivi. Si considera quindi diversamente abile chi non riesce più a svolgere attività e comportamenti che fanno parte della vita quotidiana;
2. Handicap: si considera handicappata o handicappato la persona che si trova in una condizione di svantaggio sociale a causa di una menomazione o disabilità. In questo caso i portatori di handicap sono limitati nello svolgere un ruolo normale in funzione di età, sesso, fattori culturali o sociali. In presenza di handicap significa, quindi, parlare di qualcosa che si allontana dalla norma e crea una discordanza tra la condizione e le prestazioni della persona rispetto alle aspettative della società, dell’individuo e del gruppo di cui fa parte.
3. Menomazione: indica la perdita o il funzionamento anomalo di una struttura o una funzione fisiologica, anatomica o psicologica e si tende quindi a parlare di disturbo. Facciamo un esempio. Una bambino con paresi celebrale infantile ha una menomazione fisica dalla nascita, una persona senza mano ha una menomazione fisica acquisita, mentre una menomazione psicologica può essere la schizofrenia.

Possiamo quindi dire che mentre la menomazione e la disabilità fanno parte dell’individuo stesso. Una situazione di handicap grave o lieve è legata all’interfacciarsi del soggetto con la società e in particolare riguarda l’incapacità di accogliere chi compie un’attività in modo diverso rispetto a quanto considerato normale.

L’handicap, quindi, diventa tale solo se le condizioni esterne ostacolano la vita della persona ed è un concetto relativo. Pensiamo ad esempio a un bambino in carrozzina, che può muoversi o parlare autonomamente grazie alla tecnologia.